SMA成年患者的体征及症状

识别成人SMA的征兆及症状

您是否有过肌无力的感觉？这类患者病情比较轻，成年才会起病及确诊。^1,2与婴幼儿或者儿童期SMA患者相比，SMA成人患者症状虽较轻，但仍具进行性；且病程更加隐匿，更难识别。³所以了解如何识别SMA的主要征兆和症状至关重要：如果您不能确定，请向专业医生咨询。

您可以通过下图了解SMA患者的典型征兆及症状。以下是身体各部位受疾病影响表现出的征兆及症状自查表：

主要运动症状⁴

对称性肌无力，通常为近端肌无力，尤其是髋部和肩部

肌肉萎缩和肌肉痉挛

功能障碍，包括：不能跑步、步态变化、从地上站起和爬楼困难

难以将手臂举过头顶

手颤

舌肌束颤（肌肉抽搐）

骨骼症状

骨骼畸形（脊椎侧弯和髋关节脱位）

关节挛缩

呼吸道症状⁵

呼吸能力下降

全身性症状

乏力

偶发性无力

目前，SMA的诊疗管理发生了很大的变化。

如果您有任何疑问，请尽快就医。

尽管SMA有一些明确的征兆及症状，但是有些疾病也表现出类似症状，但致病基因并不相同。因此，SMA的确诊依靠基因检测。

具有类似症状的疾病包括：

远端型遗传性运动神经病（dHMN）

dHMN是一种极其罕见的常染色体显性遗传病，这意味着只需要1个异常基因的遗传拷贝就会导致疾病发生。

dHMN影响脊髓中的神经细胞，临床主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，以上肢和下肢肌肉受累为首发症状，逐渐累及其他肌肉。^6,7,8

肯尼迪病（KD）

与影响运动神经元的SMA不同，KD同时影响下运动神经元和感觉神经元，且只发生在男性当中，是一种X染色体疾病。9

¹Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. [online] [cited 2020 Nov 30]. Available from: URL: https://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.

²Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy : and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-19.

³Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.

⁴4Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.

⁵Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88

⁶Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf Accessed January 9, 2017.

⁷Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

⁸Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

⁹Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Available from: URL:https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.

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关于美儿SMA关爱中心

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），于2016年由患者家属冯家妹女士与患者马斌先生发起成立，是中国内地第一家民政注册、专注于SMA领域的非盈利性组织。中心致力于为SMA患者群体提供全生命周期的支持与帮助，解决医疗康复、社会融入等方面问题；宣传疾病知识并多方位立体展现SMA患者生存现状，呼吁社会各界关注并支持罕见病群体；搭建多方参与平台，共同推动中国SMA诊疗发展，促进保障罕见病群体权益相关制度、政策的完善。

愿景：人们不再惧怕SMA

使命：帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病

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